Che cosa è la fibrosi cistica

La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa. 

E’ una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. Una delle conseguenze è un’eccessiva produzione di muco che risulta essere molto denso. Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.

Il grado di coinvolgimento è diverso da persona a persona ma, la persistenza dell’infezione e dell’infiammazione polmonare, che causa il deterioramento progressivo del tessuto polmonare, risultano essere le cause di morbilità nei pazienti con fibrosi cistica.

Le manifestazioni tipiche della malattia sono:

  • difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi
  • carenza di vitamine liposolubili
  • perdita progressiva della funzione polmonare

La malattia non danneggia in alcun modo le capacità intellettive e non si manifesta sull’aspetto fisico né alla nascita né in seguito nel corso della vita, per questo viene definita la “malattia invisibile”.